• Xét nghiệm kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên (tuần 11 – 13)

Kiểm tra độ mờ da gáy:

Độ mờ da gáy là 1 đặc điểm hình thể trên siêu âm do sự tích tụ dịch dưới lớp da phía sau cổ thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Đây là 1 tổ chức có tính chất sinh lý, được quan sát thấy ở tất cả thai nhi trong quý đầu của thai nghén. Độ mờ da gáy có thể đo từ tuần 11-14 thai kỳ nhưng đo chính xác nhất vào tuần 12-13. Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ; sau tuần thứ 14, da gáy sẽ trở về bình thường nên việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

Độ mờ da gáy tăng lên 1 cách đáng kể trong một số trường hợp thai nhi mang một số bất thường nhiễm sắc thể dạng trisomy như: hội chứng Down, Edward, Patau.

Khoảng sáng sau gáy càng lớn thì nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể càng lớn.

Ngưỡng cho phép của độ mờ da gáy:

• Nhỏ hơn 2.5 mm: Bình thường.
• Từ 2,5 - 3 mm : Cần theo dõi. 
• Từ 3 mm trở lên :  tỷ lệ 30% mắc hội chứng Down.

Khi độ mờ da gáy dày trên 3mm thì cần tiến hành thêm các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán khác nhằm đưa ra kết luận chính xác và có phương hướng giải quyết phù hợp:

• Xét nghiệm sàng lọc Double Test (tuần thứ 11 đến 13) và Triple test (vào tuần 15 đến 20).
• Xét nghiệm mẫu lông nhung màng đệm (tuần 10 đến 12) hoặc chọc ối vào tuần 17-19 để làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi.

Khi độ mờ da gáy dày trên 5 mm thì 53% thai nhi  có các dị dạng khác kèm theo như: tim, tiêu hóa và đa dị dạng... Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ thai nhi ngừng phát triển càng lớn.

Double Test:

Double Test được tiến hành kết hợp với đo độ mờ da gáy và các yếu tố như cân nặng, chiều cao của mẹ, độ tuổi thai nhi và chiều dài đầu mông nhằm đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward, Patau.

Trong tuần thứ 9 đến 13 của thai kỳ, máu người mẹ được thu và phân tích nồng độ các chất β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Các chất sinh hóa này được sản xuất bởi bào thai và xuất hiện một cách tự nhiên trong máu người mẹ. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ các chất này sẽ lệch khỏi gía trị cân bằng và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với siêu âm có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Doule Test có thể được chỉ định cho tất cả thai phụ trong quý đầu của thai kỳ, đặc biệt các trường hợp sau đây càng nên tiến hành Double Test nhằm đánh giá chính xác nguy cơ rối loạn NST:

• Có tiền sử gia đình bị dị tất bẩm sinh.
• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Đang sử dụng thuốc hoặc hóa chất có thể gây hại cho thai nhi.
• Bị tiểu đường và có sử dụng insulin
• Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
• Siêu âm cho kết quả độ mờ da gáy thai nhi đạt giá trị ngưỡng gần 3 mm

• Triple Test:

Tương tự như Double Test, Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai… nhằm sàng lọc các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ. Khoảng 5% thai phụ có các mức độ bất thường của  AFP, β-hCG và uE3 trong máu, nguyên nhân chủ yếu do tính toán sai tuổi thai, thai đôi hoặc các dị tật bẩm sinh.

Triple Test được chỉ định cho tất cả các thai phụ đang ở giai đoạn tuần thứ 14 – 20 của thai kỳ, cho dù kết quả chính xác nhất thu được ở tuần 16 đến 18. Đặc biệt những thai phụ đã kiểm tra Double Test ở quý 1 của thai kỳ với kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh rất cần thực hiện Triple Test nhằm đánh giá nguy cơ một cách chuẩn xác hơn.

• Sàng lọc Glucose:

Tiểu đường thai kỳ là tình trạng không dung nạp carbohydrat bắt đầu xuất hiện hoặc lần đầu xuất hiện khi mang thai. Tỉ lệ mắc bệnh này là khoảng 4-10% tổng số thai phụ, phụ thuộc vào thói quen ăn uống và sự khác nhau về chủng tộc.

Tiểu đường thai kỳ có thể gây những biến chứng cho cả mẹ và trẻ sơ sinh ngay cả khi trẻ lớn lên. Đối với mẹ, tiểu đường thai kỳ có thể gây tăng huyết áp, tiền sản giật, sản giật, tiểu đường type 2 sau khi sinh và một số hội chứng chuyển hóa. Đối với thai nhi, tiểu đường thai kỳ có thể gây chứng khổng lồ, thai chết lưu, đẻ non; khi đẻ ra trẻ sơ sinh có thể bị suy hô hấp, hạ glucose máu, vàng da;  khi lớn lên trẻ có thể bị béo phì, tiểu đường type 2 hoặc mắc một số hội chứng chuyển hóa. Chính vì vậy, việc chẩn đoán sớm đái tháo đường thai nghén ở thai phụ để kịp thời điều trị, tránh các biến chứng cho cả mẹ và con là việc làm rất quan trọng và cần thiết.

Nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (oral glucose tolerance test: OGTT) có khả năng đánh giá sự sử dụng glucose của cơ thể. Nghiệm pháp này được sử dụng để chẩn đoán tiền đái tháo đường và bệnh đái tháo đường, đặc biệt là để phát hiện đái tháo đường thai nghén.

Sàng lọc glucose có thể được chỉ định cho tất các phụ nữ mang thai vào tuần thứ 24 – 28 thai kỳ, đặc biệt một số trường hợp thuộc nhóm có nguy cơ cao bao gồm:

• Phụ nữ đã có một em bé nặng hơn 4,1kg khi sơ sinh.
• Có lịch sử gia đình bị bệnh tiểu đường.
• Bị béo phì.
• Trên 25 tuổi.
• Có đường trong nước tiểu khi kiểm tra định kỳ.
• Bị huyết áp cao.
• Mắc đa nang buồng trứng.

• Xét nghiệm không áp lực (nonstress test)

Xét nghiệm này được thực hiện nhằm kiểm tra đáp ứng của thai nhi trước các kích thích, được sử dụng chủ yếu cho các thai phụ thuộc nhóm có nguy cơ cao hoặc trong trường hợp bác sĩ nghi ngờ về các bất thường trong đáp ứng của thai nhi. Một xét nghiệm Nonstress có thể được thực hiện tại bất kỳ thời điểm nào trong thời kỳ mang thai sau tuần thứ 26 đến 28, khi nhịp tim thai có thể đáp ứng trước kích thích bằng cách điều chỉnh tốc độ đập.

Xét nghiệm cũng có thể được thực hiện trong trường hợp thai phụ đã quá thời gian dạ dự tính. Các bác sĩ sẽ xác định được em bé có nhận được đầy đủ oxy và đáp ứng bình thường với các kích thich hay không.

• Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B (GBS)

GSB được tìm thấy tự nhiên trong âm đạo của nhiều phụ nữ và có thể gây nhiễm trùng máu và viêm màng não nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm  thường được tiến hành giữa tuần thứ 35 và 37 của thai kỳ. Nếu kết quả dương tính người mẹ cần được điều trị bằng kháng sinh ngay khi chuyển dạ hoặc vỡ ối nhằm giảm nguy cơ lây nhiễm cho các em bé.

(còn tiếp)

BGCC Team