Tất cả phụ nữ mang thai không kể tuổi tác hoặc lịch sử gia đình có thể chọn một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Siêu âm.
• Siêu âm đo độ mờ da gáy: sàng lọc hội chứng Down
• Xét nghiệm máu người mẹ: sàng lọc glucose, double/triplet/quaq test, kiểm tra yếu tố Rh, phát hiện thiếu máu…
• Xét nghiệm nước tiểu: đo nồng độ protein, dấu hiệu mắc bệnh truyền nhiễm…

Các xét nghiệm chẩn đoán là những biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nghi ngờ mắc bệnh, bao gồm:

• Siêu âm
• Xét nghiệm cổ tử cung: bệnh lây truyền qua đường tình dục, ung thư cổ tử cung, nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B…
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm: phát hiện bất thường NST thai nhi
• Chọc ối: hội chứng Down, khiếm khuyết NST, khiếm khuyết cấu trúc, rối loạn chuyển hóa di truyền…
• Lấy mẫu máu dây rốn: khiếm khuyết NST, thiếu máu, rối loạn tiểu cầu…

Cho dù lựa chọn xét nghiệm nào thì các cặp vợ chồng cũng được khuyến khích nên tham vấn ý kiến của bác sĩ hoặc các chuyên gia tư vấn di truyền để đưa ra quyết định phù hợp. Việc tư vấn sẽ giải quyết được những khúc mắc bao gồm:

• Nên lựa chọn những xét nghiệm nào?
• Khi nào nên thực hiện xét nghiệm?   
• Ưu và nhược điểm của từng loại?
• Có gây rủi ro nào cho em bé không?
• Nên thực hiện những xét nghiệm nào tiếp theo khi nhận được kết quả xét nghiệm không mong muốn?

Nếu kết quả sàng lọc và chẩn đoán cho thấy em bé có nguy cơ cao với một hoặc một vài rối loạn di truyền hoặc mắc một bệnh/tật nào đó, chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giúp các cặp vợ chồng:

• Phân tích kết quả xét nghiệm.
• Có nên thực hiện các xét nghiệm khác hay không? Nếu có, nên lựa chọn xét nghiệm nào? Ưu, nhược điểm của mỗi loại?
• Thảo luận về các phương án nhằm giảm thiểu tác tại của bệnh hoặc đưa ra những lựa chọn hợp lí.

(còn tiếp)

BGCC Team