Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là một rối loạn về phát triển thần kinh chủ yếu ảnh hưởng đến nữ giới. Hội chứng này được đặc trưng bởi sự phát triển bình thường ở giai đoạn sớm (khoảng 6 đến 18 tháng) và sau đó phát triển chậm dần, mất các khả năng điều khiển bàn tay, có các động tác bàn tay lặp đi lặp lại (động tác như đang rửa tay, vỗ tay, xoắn vặn các ngón tay), giảm tăng trưởng não và vòng đầu, suy giảm khả năng ngôn ngữ và giao tiếp.

Người bệnh còn có thể có các triệu chứng như cử động bàn tay lặp lại, rối loạn điều hòa vận động, thường có vấn đề về đường ruột, loạn nhịp tim hoặc động kinh. Ở giai đoạn năng của bệnh, người bệnh có thể bị yếu cơ, giảm khả năng di động, cong vẹo cột sống.

Bệnh diễn tiến như thế nào?

Hội chứng Rett thường diễn ra qua 4 giai đoạn

Giai đoạn I, thường bắt đầu trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Giai đoạn này thường bị bỏ qua vì các triệu chứng không rõ rệt, chủ yếu là phát triển chậm lại. Trẻ có thể bắt đầu ít tiếp xúc ằng mắt, ít quan tâm đến đồ chơi. Các dấu hiệu về giảm kỹ năng vận động diễn ra nhưng khó nhận thấy.

Giai đoạn II, là giai đoạn bệnh diễn tiến nhanh, thường bắt đầu từ 1 đến 4 tuổi và diễn ra trong vòng vài tuần đến vài tháng. Trẻ mất khả năng điều khiển tay và ngôn ngữ. Các cử động đặc trưng của tay (vẫy, vỗ tay, v.v…) bắt đầu xuất hiện rõ ràng. Cử động thở bất thường, trẻ thường thở gấp, khi ngủ thì trở nên ổn định hơn. Một số trẻ có biểu hiện tương tự tự kỷ. Sự giảm tốc độ tăng trưởng vòng đầu trở nên rõ rệt.

Giai đoạn III: giai đoạn cân bằng hoặc ổn định giả, thường bắt đầu từ 2 đến 10 tuổi và kéo dài hàng năm. Các rối loạn vận động trở nên dễ thấy. Trong một số trường hợp, có thể nhận thấy sự cải thiện về hành vi, trẻ ít quấy khóc và hòa nhập hơn, thể hiện sự quan tâm đến môi trường xung quanh hơn. Đối với nhiều người, giai đoạn này có thể kéo dài đến hết cuộc đời.

Giai đoan IV, còn gọi là giai đoạn suy thoái vận động muộn, có thể kéo dài nhiều năm. Các đặc điểm dễ nhận thấy bao gồm sự giảm vận động, cong vẹo cột sống, nhược cơ, co thắt, tăng trương lực cơ, tay chân và các phần trên của cơ thể có cử động bất thường. Người bệnh có thể không đi lại được.

Bệnh xảy ra do nguyên nhân nào?

95% số ca mắc hội chứng Rett xảy ra do đột biến gen MECP2, có chức năng kiểm soát hoạt động của nhiều gen khác trong cơ thể, đặc biệt là đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển não. Cho tới nay người ta đã phát hiện được 200 đột biến khác nhau của gen này, trong đó  có 8 đột biến thường gặp hơn, chiếm 70% tổng số ca mắc do đột biến. Gen bị đột biến làm giảm lượng protein tạo ra, ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của các neuron và các tế bào khác trong não bộ, do đó làm suy yếu chức năng vận động và giao tiếp.

Vì gen này nằm trên nhiễm sắc thế X, nên nữ giới có cặp NST giới tính XX thường chỉ có một trong hai nhiễm sắc thể là mang gen đột biến. Do ở nữ có sự bất hoạt ngẫu nhiên một trong hai nhiễm sắc thể X nên chỉ một phần các tế bào thần kinh là bị ảnh hưởng, do đó họ vẫn có thể phát triển được với nhiều mức độ bệnh khác nhau.

Ngược lại, ở nam giới do chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên nếu đột biến xảy ra thường dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc chết khi còn rất nhỏ.

Hội chứng Rett có di truyền không?

Trên 99% người mắc hội chứng Rett không phải là do di truyền và trong gia đình của họ không có tiền sử mắc bệnh, mà là do sự phát sinh ngẫu nhiên đột biến trong quá trình phát triển phôi.

Trong một vài trường hợp mà gia đình có nhiều hơn một người mắc hội chứng Rett, thì sự di truyền đột biến là di truyền gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, ở những gia đình có bố mẹ bình thường sinh ra một con đã mắc bệnh, thì tỉ lệ con thứ hai mắc bệnh là ít hơn 1%.

Bệnh được chẩn đoán bằng cách nào?

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện gen MECP2 đột biến có thể được thực hiện để xác định nguyên nhân của bệnh, tuy nhiên, do không phải tất cả các bệnh nhân đều bị đột biến gen này nên bệnh thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng.

Theo bộ tiêu chí chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần của Hiệp hội tâm thần Mỹ, các tiêu chuẩn chẩn đoán cần thiết bao gồm:  phát triển bình thường trong 5 tháng đầu sau khi sinh; ban đầu bình thường nhưng về sau giảm tốc độ tăng chu vi đầu trong khoảng từ 5 tháng đến 4 tuổi; kỹ năng ngôn ngữ giảm sút nghiêm trọng; mất kỹ năng điều khiển tay, xuất hiện các chuyển động tay lặp lại ttrong khoảng từ 5 tháng đến 30 tháng; bước đi không vững; mất hoặc suy giảm kỹ năng giao tiếp và vận động.

Các bé gái có cái triệu chứng lâm sàng trên cần phải làm xét nghiệm di truyền, kiểm tra xem có bị biến đổi gen MECP2 hay không. Nếu có thì bệnh nhân không phải làm thêm các xét nghiệm khác.

Nếu bệnh nhân không bị biến đổi gen thì cần làm các xét nghiệm chẩn đoán phân biệt khác: xét nghiệm máu, nước tiểu, chẩn đoán hình ảnh (MRI), điện tâm đồ, điện não đồ, kiểm tra trào dịch dạ dày hoặc xét nghiệm mô học.

Các phương pháp điều trị hiện có

Không có cách chữa cho hội chứng Rett. Các điều trị thông thường nhằm giảm bớt các triệu chứng:

• Sử dụng thuốc giúp ổn định nhịp thở, chống co giật, động kinh (Carbamazepine, Valproicacid, Topiramate, Lamotrigine), giảm trương lực cơ.
• Dùng thuốc chống buồn nôn để cải thiện chuyển động ống tiêu hóa, điều trị trào ngược. Có thể phẫu thuật đặt ống thông dạ dày trong trường hợp bệnh nặng, nhằm hạn chế nguy cơ hít dịch dạ dày vào phổi và viêm phổi tái phát.
• Dùng thuốc an thần và thuốc ngủ để giúp cải thiện giấc ngủ
• Các phương pháp vật lý trị liệu giúp luyện khả năng đi bộ, sử dụng nẹp để kiểm soát hoạt động tay, giảm cong vẹo cột sống. Có thể thực hiện phẫu thuật chỉnh hình ở người bệnh bị cong vẹo cột sống.
• Chế độ dinh dưỡng phù hợp giúp trẻ tăng cân và phát triển;
• Luyện giao tiếp bằng ngôn ngữ không lời,… 
• Sử dụng liệu pháp tế bào gốc để phục hồi cấu trúc não bộ có thể làm cải thiện bệnh rõ rệt.  

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

Tài liệu tham khảo

1.            NINDS. Rett Syndrome Fact Sheet. Rett Syndrome 2014 April 16, 2014 [cited 2014 10/10 17:22]; Available from: http://www.ninds.nih.gov/disorders/rett/detail_rett.htm#261873277.

2.            Chahrour, M. and H.Y. Zoghbi, The Story of Rett Syndrome: From Clinic to Neurobiology. Neuron, 2007. 56(3): p. 422-437.

3.            Amir, R.E., et al., Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet, 1999. 23(2): p. 185-8.

4.            Genetic Testing for Rett Syndrome. MEDICAL POLICY 2013  [cited 2014 Oct 11 20:00]; Available from: https://www.premera.com/medicalpolicies/cmi_136635.htm.

5.            Hội chứng RETT: một rối loạn phát triển thần kinh. Tâm thần nhi 2010  [cited 2014 Oct 11 23:42]; Available from: http://www.bvtt-tphcm.org.vn/n-vn-1303-0/tam-than-nhi/hoi-chung-rett:-mot-roi-loan-phat-trien-than-kinh.html.

Tải tài liệu file PDF tại đây