Nên bắt đầu tầm soát lúc 21 tuổi; không cần xét nghiệm HPV ở phụ nữ 21-29 tuổi; phụ nữ tuổi 30-64 nên thực hiện bộ đôi xét nghiệm Pap smear và HPV mỗi 5 năm một lần.

Panorama Test - một xét nghiệm trước sinh không xâm lấn an toàn, toàn diện, chính xác và hiệu quả, được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ nhằm giảm thiểu số lượng trẻ sinh ra mắc các rối loạn NST và dị tật bẩm sinh.

Hội chứng Down (còn gọi là trisomy 21) là một rối loạn di truyền xảy ra ở 1 trên 830 trẻ sơ sinh. 

Bệnh Wilson (Wilson diseases) là một dạng sai sót bẩm sinh trong quá trình chuyển hóa đồng (Cu) trong cơ thể. Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1912 bởi BS Samuel Alexander Kinnier Wilson. 

Hội chứng 3 nhiễm sắc thể số 14 dạng khảm là một rối loạn nhiễm sắc thể (NST) hiếm gặp, trong đó bệnh nhân có 3 chiếc NST trong cặp NST số 14. Hội chứng này ở dạng “khảm” có nghĩa là chỉ một số tế bào trong cơ thể chứa thêm một NST số 14, trong khi các tế bào khác có bộ NST bình thường. 

Rối loạn chuyển hóa 5- oxproline là rối loạn bẩm sinh hiếm gặp. Đến nay trên thế giới mới chỉ báo cáo dưới 100 ca mắc bệnh này.

Đây là một rối loạn hiếm gặp, xảy ra do rối loạn thần kinh ở vùng chất xám của não. Hội chứng này chủ yếu xảy ra ở nữ giới, với tần số  1 trên 10,000 đến 15,000 trẻ.

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein là bệnh hiếm gặp, chiếm khoảng 1% trong số các dị tật tim bẩm sinh.

Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thông tin và giải thích cơ bản về những xét nghiệm quan trọng mà bạn cần biết trong quá trình mang thai. Chúng tôi hy vọng bài viết này sẽ giúp bạn có được một cái nhìn toàn diện hơn về các xét nghiệm cần thực hiện trong 9 tháng của thai kỳ. Từ đó giảm bớt những lo lắng và băn khoăn không cần thiết. Tận hưởng trọn vẹn niềm vui làm mẹ và sẵn sàng để đón chào một em bé khỏe mạnh ra đời.

Phần tiếp theo của loạt bài Tổng quan xét nghiệm trước sinh cung cấp thông tin cơ bản của các xét nghiệm thường quy mà thai phụ nên tiến hành trong quá trình mang thai.