Ẩn

Nói chung, một buổi tư vấn di truyền nhằm mục đích:
- Tăng cường sự hiểu biết của gia đình đối với bệnh di truyền đã xác định.
- Thảo luận về các lựa chọn liên quan đến vấn đề quản lý bệnh, cùng những rủi ro và lợi ích của việc tiếp tục thực hiện xét nghiệm chuẩn đoán so với các lựa chọn khác.
- Trợ giúp các cá nhân và gia đình xác định các công cụ tâm lý xã hội cần thiết để đối phó với những kết quả tiềm năng.
- Giảm bớt sự lo lắng của gia đình.

Ẩn

Không. Việc làm XN hoàn toàn là quyết định của bạn. Các nhân viên tư vấn di truyền sẽ giúp bạn phân tích nguy cơ và đưa ra các giải pháp. Bạn có thể tự lựa chọn các giải pháp cho mình dựa trên lời khuyên của nhân viên tư vấn di truyền; niềm tin tôn giáo; hoàn cảnh gia đình, cá nhân và mong muốn của bạn.

Ẩn

Các chỉ thị ung thư là những chất được tìm thấy trong máu, nước tiểu hoặc các mô của bệnh nhân đang trong quá trình phát triển ung thư. Những chỉ thị ung thư này là các sản phẩm từ chính khối u đó hoặc các cơ quan trong cơ thể. Việc nghiên cứu mối liên hệ giữa các chỉ thị này với các dạng ung thư lành tính hoặc ác tính là một vấn đề hết sức khó khăn
Một chỉ thị ung thư lý tưởng cần phải:
- Đặc hiệu cho một bệnh
- Độ nhạy cao: giá trị cut-off thấp
- Cung cấp một giá trị tương quan với kích thước khối u
- Có vòng đời ngắn để cho phép theo dõi một cách hiệu quả: thể hiện các giá trị giảm nhanh trong khi điều trị hoặc tăng khi tái phát.
Các chỉ thị ung thư này rất hữu ích để phát hiện và theo dõi diễn biến của ung thư.

Ẩn

Việc tư vấn di truyền có thể được thực hiện thông qua nhiều cuộc gặp gỡ và tiếp xúc giữa bệnh nhân và nhân viên tư vấn. Ở mức tối thiểu, quy trình tư vấn sẽ bao gồm 2 buổi: 1 lần tư vấn trước khi thực hiện các xét nghiệm di truyền và 1 lần tư vấn sau khi đã có kết quả của các xét nghiệm di truyền. Trong lần tư vấn thứ 1, các nhân viên tư vấn sẽ xác định lý do tại sao bệnh nhân/gia đình cần phải tư vấn di truyền; xác định những thông tin mà họ muốn có được sau quá trình tư vấn; thu thập và ghi lại lịch sử gia đình; đánh giá và ghi lại lịch sử y khoa và tâm lý xã hội của bệnh nhân.

Một trong những vấn đề cần thảo luận trong buổi tư vấn di truyền lần thứ nhất là biểu hiện lâm sàng của bệnh hoặc những bệnh mà bệnh nhân có thể có nguy cơ; quy luật di truyền của các bệnh; cơ hội tái phát; các xét nghiệm di truyền sẵn có; hạn chế và lợi ích của các xét nghiệm; lựa chọn sinh sản và các thủ tục theo dõi (nếu cần thiết). Các câu hỏi chung liên quan đến vấn đề dự phòng và điều trị cũng sẽ được giải quyết. Nhân viên tư vấn di truyền cũng có thể giới thiệu cho bệnh nhân các chuyên gia về các vấn đề cụ thể mà nằm ngoài phạm vi thực hành tư vấn di truyền.

Nếu bệnh nhân quyết định thực hiện các xét nghiệm di truyền, các nhân viên tư vấn di truyền sẽ đóng vai trò cầu nối giữa bệnh nhân và đơn vị xét nghiệm để hướng dẫn thu mẫu và giải thích các kết quả xét nghiệm. Tuy nhiên, buổi tư vấn sau khi có kết quả xét nghiệm, ngoài việc cung cấp các thông tin y tế, nhân viên tư vấn di truyền thường tập trung vào việc giúp đỡ các gia đình đối phó với tâm lý, hâu quả về tình cảm, y tế, xã hội và kinh tế của các kết quả xét nghiệm. Đặc biệt, trong một số trường hợp, bệnh nhân và gia đình có thể gặp các vấn đề tâm lý cần giải quyết như: phản kháng, lo lắng, giận dữ, đau buồn, cảm thấy tội lỗi hoặc đổ lỗi cho người khác …khi cần thiết, nhân viên tư vấn di truyền có thể giới thiệu cho bệnh nhân và gia đình tham vấn với các nhân viên tư vấn xã hội. Thông tin về các nguồn lực cộng đồng, các nhóm hoặc tổ chức hỗ trợ cũng có thể được cung cấp cho bệnh nhân và gia đình.

Nếu xét nghiệm di truyền cho kết quả dương tính, những người thân và họ hàng của bệnh nhân cũng được khuyến cáo nên thực hiên các xét nghiệm di truyền để kiểm tra. Nhân viên tư vấn di truyền sẽ giới thiệu/ tư vấn di truyền cho các thành viên khác trong gia đình bệnh nhân để đánh giá rủi ro có thể xảy ra. Trong một số trường hợp đặc biệt, nhân viên tư vấn di truyền cũng có thể cung cấp các thông tin tham khảo hoặc giới thiệu các trung tâm tư vấn di truyền phù hợp khác để các thành viên trong gia đình ở địa phương khác cũng có thể tham gia tư vấn.

Vào lúc kết thúc buổi tư vấn di truyền cuối cùng, bệnh nhân có thể nhận được một bản tóm tắt bằng văn bản của các chủ đề chính được thảo luận. Bản tóm tắt thường được cung cấp dưới dạng một lá thư, phục vụ như là một hồ sơ vĩnh viễn với các thông tin đã được thảo luận và có thể bao gồm thông tin bổ sung đã trở thành có sẵn sau khi buổi tư vấn thức. Bệnh nhân có thể lựa chọn để chia sẻ thư với các thành viên khác trong gia đình hoặc các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe.

Ẩn

Tư vấn di truyền ung thư là quá trình nhân viên tư vấn di truyền sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin về mối liên hệ phức tạp giữa gen và ung thư; xác định xem căn bệnh ung thư mà các thành viên trong gia đình bạn đang mắc phải liệu có do nguyên nhân di truyền hay không; các xét nghiệm di truyền hiện đang được sử dụng cho việc ngăn ngừa và điều trị ung thư trên thế giới; cách sử dụng và lợi ích của các xét nghiệm này…

Mỗi một trường hợp tư vấn di truyền ung thư nói chung, quá trình tư vấn sẽ có thể giúp bạn giải quyết các vấn đề sau:

- Xem xét tiền sử bệnh tật, lịch sử gia đình và các yếu tố nguy cơ có liên quan khác để ước tính nguy cơ mà bạn có thể mắc một bệnh ung thư nào đó.

- Ước tính khả năng bệnh ung thư đang xảy ra trong gia đình bạn là ung thư di truyền (có thể di truyền cho thế hệ sau, và/hoặc các thành viên ruột thịt cũng có nguy cơ sẽ mắc ung thư).

- Đề xuất các chương trình sàng lọc ung thư phù hợp và các chiến lược giảm thiểu rủi ro khác.

- Thảo luận về những lợi ích, hạn chế và rủi ro của các xét nghiệm di truyền.

- Giải thích kết quả của các xét nghiệm di truyền có ý nghĩa với bạn như thế nào (nếu bạn thực hiện các xét nghiệm di truyền).

Để biết thêm thông tin chi tiết về dịch vụ tư vấn di truyền ung thư của BGCC, bạn có thể tham khảo trên trang web Tại đây

Ẩn

Bên cạnh ưu điểm là phân tích chính xác các đột biến trên gen, nhiễm sắc thể thì chi phí các xét nghiệm di truyền thường khá cao và sự đa dạng các gói xét nghiệm làm bạn gặp khó khăn trong lựa chọn. Vì vậy BGCC khuyến cáo bạn nên gặp các nhân viên tư vấn trước khi thực hiện các xét nghiệm di truyền để các nhân viên tư vấn di truyền phân tích, đánh giá, giải thích trường hợp của bạn, từ đó đưa ra lời khuyên phù hợp giúp bạn có những lựa chọn và quyết định đúng đắn nhất. 

Ẩn

Có rất nhiều trường hợp bạn nên tìm kiếm một nhân viên tư vấn di truyền, ví dụ như:
- Bạn đang mang thai hoặc đang có kế hoạch sinh em bé và bạn quan tâm đến sức khỏe của bé.
- Con bạn có kết quả xét nghiệm bất thường của xét nghiệm sàng lọc.
- Bạn, con bạn hoặc thành viên trong gia đình bạn đã được chuẩn đoán mắc bệnh di truyền.
- Bạn đang lo ngại rằng bạn, con bạn, hoặc một thành viên gia đình có thể bị di truyền gene bệnh và bạn muốn biết thêm thông tin
- Gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh chậm phát triển, dị tật bẩm sinh, và / hoặc
thiểu năng trí tuệ.
- Gia đình bạn có tiền sử bệnh tâm thần.
- Gia đình bạn có tiền sử ung thư.

Ẩn

Để buổi tư vấn có hiệu quả, đầu tiên bạn cần thu thập một số thông tin để cung cấp cho nhân viên tư vấn của mình. Đối với mỗi thành viên trong gia đình bị mắc bệnh ung thư, bạn cần cung cấp đầy đủ các thông tin sau:

- Người mắc bệnh ung thư là ai? Thành viên đó có mối quan hệ thế nào trong gia đình?

- Bệnh ung thư bị mắc là loại nào? Ung thư phổ biến hay ung thư hiếm gặp?

- Thành viên đó bị mắc bệnh ung thư vào năm bao nhiêu tuổi?

- Thành viên đó có bị mắc nhiều bệnh ung thư hay không?

- Thành viên đó có hút thuốc, tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường có chứa tác nhân gây ung thư hay không?

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo thêm thông tin về tư vấn di truyền ung thư Tại đây

Ẩn

Không. Không phải tất cả mọi trường hợp sau khi tư vấn đều phải thực hiện các xét nghiệm di truyền. Trong các buổi tư vấn, dựa trên phân tích lịch sử y bạ cá nhân của bạn và gia đình, nhân viên tư vấn di truyền có thể sẽ gợi ý cho bạn các xét nghiệm di truyền cần thực hiện nhằm mục đích tìm ra nguyên nhân chính xác của bệnh từ đó có phác đồ điều trị thích hợp. Dù vậy, việc quyết định thực hiện xét nghiệm hoàn toàn là tự nguyện ở bạn.

Ẩn

- Hãy tập hợp lại tất cả các băn khoăn của bạn và các thành viên trong gia đình, chuẩn bị trước các câu hỏi mà bạn muốn hỏi các nhân viên tư vấn di truyền. Điều này sẽ giúp các nhân viên tư vấn tập trung vào mối quan tâm của bạn.
- Quá trình tư vấn di truyền thường liên quan đến việc thu thập thông tin về lịch sử gia đình và lịch sử y tế của bạn, do đó bạn nên hỏi các thành viên trong gia đình ở các thế hệ (thông tin càng cụ thể càng tốt) về các thông tin y tế của các thành viên và các thế hệ trong gia đình bạn trước khi đến tư vấn.
- Nếu bạn có hồ sơ y tế liên quan đến mối quan tâm của bạn, bạn có thể muốn mang lại cho họ hoặc hỏi bác sĩ của bạn để gửi cho các nhân viên tư vấn di truyền trước khi đến.

 

 

Ẩn

So với các xét nghiệm hóa sinh - vi sinh thông thường, các xét nghiệm di truyền có những ưu điểm vượt trội như sau:

- Xác định được thể mang bệnh ngay khi bệnh chưa biểu hiện ra kiểu hình.

- Xác định nguyên nhân gây bệnh là do sai hỏng di truyền hay môi trường, sai hỏng ở vị trí nào trên gen từ đó có phác đồ điều trị trúng đích.

- Dự đoán nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác trong gia đình.

Ẩn

Vào đầu buổi tư vấn, bạn và nhân viên tư vấn di truyền nên phác thảo những vấn đề chính cần trao đổi trong buổi tư vấn. Các chủ đề thường được trao đổi trong buổi tư vấn bao gồm:

- Nói về lịch sử sức khỏe gia đình bạn và các đặc điểm di truyền của dân tộc.

- Giúp bạn hiểu rõ nguyên nhân của các bệnh di truyền.

- Giúp bạn hiểu rõ các lựa chọn về xét nghiệm di truyền, xét nghiệm chuẩn đoán, hoặc, trong một số trường hợp, giải thích lý do tại sao bạn không cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

- Hướng dẫn bạn cách lập kế hoạch dự phòng và quản lý bệnh thông qua kết quả xét nghiệm di truyền.

- Giúp bạn đối phó với những cảm xúc liên quan đến việc có hay không có một bệnh di truyền đã biết, có người thân mắc bệnh di truyền hoặc có nguy cơ mắc một bệnh di truyền nào đó.

- Tìm nguồn hỗ trợ giúp bạn quản lý một bệnh di truyền.

- Hiểu về cơ hội di truyền bệnh cho các thế hệ sau của bạn

Các thông tin bạn cung cấp cho nhân viên tư vấn rất quan trọng trong việc đưa ra các quyết định tư vấn di truyền, các chi tiết mà bạn cung cấp cho phép nhân viên tư vấn di truyền hiểu vấn đề sức khỏe của bạn một cách đầy đủ và toàn diện.

Ẩn

Mặc dù đã được chứng minh là có các ưu điểm vượt trội so với các xét nghiệm sàng lọc thông thường nhưng chi phí của xét nghiệm di truyền thường khá cao. Việc thực hiện các xét nghiệm hóa sinh – vi sinh với chi phí thấp cho phép bạn sàng lọc nguy cơ mắc bệnh của mình. Kết quả xét nghiệm gợi ý liệu có nên thực hiện các xét nghiệm di truyền hay không? Các xét nghiệm di truyền cho phép chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh, từ đó có biện pháp giải quyết hiệu quả. Nếu bạn chỉ muốn thực hiện xét nghiệm di truyền, bạn nên đến gặp các nhân viên tư vấn di truyền để có được các lời khuyên hữu ích.

Ẩn

Tư vấn di truyền trước sinh là việc làm cần thiết với tất cả các cặp vợ chồng muốn biết về tình trạng sức khỏe của thai nhi hiện tại của họ. Sau quá trình tư vấn, các nhân viên tư vấn di truyền BGCC sẽ giải đáp thắc mắc; đồng thời, hỗ trợ để khách hàng có thể:

1. Xác định bệnh/ tính trạng mà khách hàng quan tâm có phải là bệnh tật di truyền không?

2. Hiểu thế nào là bệnh di truyền, cơ chế và nguy cơ di truyền lại cho thế hệ sau.

3. Xác định được bệnh tật di truyền mà khách hàng (người thân khách hàng) là gì? Di truyền theo cơ chế nào? Tính toán xác suất di truyền lại cho thế hệ sau.

4. Được gợi ý các xét nghiệm di truyền hiện có dành cho bệnh tật, di truyền đó. Phân tích ưu nhược điểm của các xét nghiệm đó để khách hàng lựa chọn xét nghiệm phù hợp với họ.

5. Các nhân viên tư vấn di truyền sẽ thảo luận với khách hàng về việc lựa chọn các phương hướng phòng ngừa và điều trị cho trường hợp của họ bao gồm cả việc có nên tiếp tục giữ thai nhi và cố gắng điều trị sớm hay kết thúc thai kì hoặc nhận con nuôi.

6. Trong quá trình tư vấn, nhân viên tư vấn di truyền có thể liên lạc với các chuyên gia hoặc các cố vấn khác hỗ trợ giải quyết trường hợp của khách hàng, thậm chí sẽ kết nối với các khách hàng/gia đình khách hàng khác đã từng trải qua tình huống tương tự.

7. Được hỗ trợ giải tỏa tâm lí khi có nguy cơ sinh ra con mang khuyết tật bẩm sinh/ bệnh tật di truyền trong và sau quá trình tư vấn.

Để biết thêm thông tin chi tiết, Qúy khách hàng có thể tham khảo Tại đây

Ẩn

Chắc chắn rồi. Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh chỉ đơn giản là cung cấp cho phụ huynh thông tin mà họ cần để đưa ra quyết định quan trọng. Một người tư vấn di truyền tốt sẽ giúp bạn tìm ra cách để sử dụng các thông tin về di truyền đã được phát hiện ra của bạn, nhưng sẽ không thay bạn thực hiện bất kỳ một quyết định nào. Nếu bạn có nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền, bạn có thể sử dụng các công nghệ hỗ trợ sinh sản hoặc tìm kiếm các phương án điều trị để giảm rủi ro cho bé.

Ẩn

- Liệu trong gia đình tôi có mang một căn bệnh di truyền nào hay không?
- Nếu có thành viên trong gia đình tôi mang bệnh di truyền, liệu tôi có mang bệnh đó hay không?
- Nếu tôi mang bệnh di truyền, liệu các thành viên trong gia đình tôi có nguy cơ mang bệnh đó hay không? Nguy cơ đó với mỗi thành viên trong gia đình khác nhau như thế nào?
- Có phải tất cả các bệnh di truyền đều có thể xét nghiệm chuẩn đoán được hay không? Nếu vậy, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm di truyền là gì? Chi phí cho xét nghiệm di truyền là bao nhiêu?
- Xét nghiệm di truyền sẽ cung cấp cho tôi những thông tin gì?
- Xét nghiệm di truyền liên quan đến những quá trình nào?
- Kết quả di truyền sẽ được trao đổi qua điện thoại hay trả kết quả trực tiếp?
- Việc biết rõ nguy cơ đối với một bệnh di truyền nào đó có thể giúp tôi như thế nào?
- Thông tin di truyền của tôi và gia đình có được bảo mật để tránh sự phân biệt đối xử?

Ẩn

Bên cạnh ưu điểm là phân tích chính xác các đột biến trên gen, nhiễm sắc thể thì chi phí các xét nghiệm di truyền thường khá cao và sự đa dạng các gói xét nghiệm làm bạn gặp khó khăn trong lựa chọn. Vì vậy BGCC khuyến cáo bạn nên gặp các nhân viên tư vấn trước khi thực hiện các xét nghiệm di truyền để các nhân viên tư vấn di truyền phân tích, đánh giá, giải thích trường hợp của bạn, từ đó đưa ra lời khuyên phù hợp giúp bạn có những lựa chọn và quyết định đúng đắn nhất. 

Ẩn