Theo phác đồ sàng lọc trước sinh hiện nay tại Việt Nam, ngoài siêu âm, thai phụ có 2 mốc sàng lọc huyết thanh để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi:

+ Thai kỳ từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày: Xét nghiệm máu Double test để đo hai chỉ số hCG và PAPP-A (từ nhau thau), kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ bệnh Down, Edwards, Patau.

+ Thai kỳ từ 16 tuần đến 18 tuần: Xét nghiệm máu Triple test để đo ba chỉ số hCG, AFP và estriol (từ nhau thai và bào thai) để đánh giá nguy cơ bệnh Down, Edwards.

Kết quả xét nghiệm này sẽ kết hợp với các yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử tiểu đường,… để đánh giá nguy cơ thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể. Nếu xác định nguy cơ cao thì được chỉ định tiến hành chẩn đoán xác định bệnh cho thai nhi bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các thủ thuật xâm lấn này có nguy cơ nhỏ gây ra tai biến dẫn đến sảy thai, sinh non, nhiễm trùng ối, thiếu ngón chi,… trong khi đó các phương pháp sàng lọc trước sinh lại có độ chính xác không cao. Theo số liệu mới nhất của ACOG 2015, trong 100 người có nguy cơ cao dựa vào các phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống, khi đi chọc ối thì chỉ có khoảng 2 người là thai thực sự bị bất thường. Theo số liệu của BVPSTW năm 2012, tại bệnh viện có > 2200 ca chọc ối thì chỉ 101 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, tức là có hơn 2100 ca phải chọc ối và đối mặt với nguy cơ sảy thai trong khi thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.

Trong khi các xét nghiệm trước sinh truyền thống đã được thực hiện hàng thập kỉ nay, thì xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có thể được xem là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới nhất hiện nay, hiện đang được phổ biến rộng rãi ở các quốc gia phát triển trên thế giới. Điều phân biệt giữa NIPT với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác là NIPT có khả năng phát hiện những bất thường di truyền với độ chính xác khoảng 99%, gần với xét nghiệm chẩn đoán, kết quả nhận được tương đương với kết quả từ những phương pháp xâm lấn như CVS hoặc chọc ối. Tuy nhiên, không giống như những phương pháp xâm lấn như chọc ối, NIPT không tiềm ẩn nguy cơ sảy thai hay nguy hại gì cho thai nhi. Nhờ mẫu máu của người mẹ, công nghệ NIPT phát hiện ADN thai nhi lưu thông tự do và phân tích một số bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down dựa trên ADN tự do này.

Hiện nay NIPT được xếp vào nhóm xét nghiệm phát triển từ phòng thí nghiệm (LDTs). LDTs được quản lý bởi Centers for Medicare and Medicaid thông qua thiết lập các tiêu chuẩn được áp dụng bởi CLIA. Khi tiêu chuẩn CLIA ra đời năm 1980, lĩnh vực xét nghiệm di truyền đang ở trong giai đoạn đầu của sự phát triển. 30 năm sau, nhờ dự án giải mã bộ gene người hoàn thành năm 2003, cùng với những thành tựu liên quan sau đó, đã tạo ra biên giới mới trong y học, chân trời mới cho tất cả những lĩnh vực chăm sóc sức khỏe con người, từ đó các nhà khoa học cho ra đời rất nhiều thành tựu công nghệ vượt bậc, trong đó có công nghệ NIPT. Vì là công nghệ mới ra đời, xét nghiệm NIPT chưa được công nhận là xét nghiệm chẩn đoán, cũng chưa thể trở thành xét nghiệm sàng lọc rộng rãi thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh double test, triple test truyền thống nên hiện tại giá thành vẫn khá cao, được khuyến khích sử dụng cho những phụ nữ có nguy cơ cao, ví dụ như người mẹ trên 35 tuổi, siêu âm cho thấy bất thường ở thai nhỉ, sàng lọc huyết thanh truyền thống cho kết quả bất thường, xét nghiệm sàng lọc di truyền cho thấy những dấu hiệu liên quan đến bệnh, hoặc trong những trường hợp những lần mang thai trước đã có con bị mắc bệnh về di truyền.

Nên lưu ý rằng không có xét nghiệm trước sinh nào – cho dù là sàng lọc hay chẩn đoán bằng chọc ối, CVS – có độ chính xác 100%, tất cả đều có những lợi ích cũng như giới hạn riêng. “Tư vấn di truyền” nên trở thành một thủ tục cần thiết cho thai phụ. Nếu NIPT được cung cấp cho 1 bệnh nhân, thai phụ này cần được tư vấn di truyền trước và sau khi thực hiện xét nghiệm, giải thích rõ ràng về kiến thức lâm sàng, để đảm bảo hiểu hoàn toàn về tình trạng của mình và đưa ra những quyết định đúng đắn nhất cho thai kỳ.

Vũ Thư

Quý vị muốn biết thêm thông tin về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Panorama^TM test: 

Hoặc liên hệ số hotline: 01678.696.888 hoặc 0988.683.082 để được tư vấn trực tiếp.