Nghiên cứu này được công bố trực tuyến vào tháng 11/2014 trên Tạp chí Sản khoa và Phụ khoa của Mỹ (American Journal of Obstetrics and Gynecology).

Trong gần 31.000 mẫu xét nghiệm của hãng, Natera đã đánh giá khả năng xét nghiệm PanoramaTM test xác định thai tam bội, thai sinh đôi không được phát hiện và song thai tiêu biến (một đứa bé trong cặp sinh đôi chết trong tử cung). Xét nghiệm đã xác định được DNA thai nhi của 130 trường hợp (chiếm 0,42 %) có thêm một haplotype bổ sung, có nghĩa là các thai nhi này rơi vào 1 trong ba khả năng trên. Trong số đó, dữ liệu xác nhận từ siêu âm và karyotyping của 76 trường hợp cho thấy hầu hết các trường hợp là thai đôi còn sống hoặc tiêu biến một, một số nhỏ là thể tam bội.

Susan Gross, giám đốc y tế của Natera và tác giả chính của nghiên cứu cho biết, việc NIPT có thể xác định song thai tiêu biến và thể tam bội rất quan trọng về phương diện lâm sàng. Bà cũng nhấn mạnh rằng các nghiên cứu trước đây cho thấy việc không xác định được song thai tiêu biến đã gây ra đến 15 % kết quả NIPT dương tính giả, dẫn đến những liệu trình xâm lấn không cần thiết. Nguyên nhân là thể bị tiêu biến thường có bất thường nhiễm sắc thể, do vậy DNA còn sót lại của thể bị tiêu biến này trong máu người mẹ có thể khiến xét nghiệm sai, dẫn đến kết quả lại chỉ ra là thai nhi còn sống bị bệnh.

Ngoài ra, song thai tiêu biến có thể dẫn đến dự đoán giới tính thai nhi không chính xác trong trường hợp thai nhi là con gái nhưng trong máu người mẹ lại có DNA còn sót lại từ một bé trai đã tiêu biến.

Thể tam bội ở thai nhi là thai mang ba thay vì hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Thể này dẫn đến những bất thường nghiêm trọng ở thai nhi, nguy cơ sẩy thai cao, tiền sản giật, băng huyết sau sinh, thai giả và ung thư biểu bì mô rau. Phát hiện sớm có thể giúp quản lý lâm sàng người mẹ tốt hơn.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học sử dụng tất cả 30,795 mẫu xét nghiệm NIPT đã được phân tích trong phòng thí nghiệm CLIA của Natera ở San Carlos, California vào giữa tháng Ba và tháng 11 năm 2013. Xét nghiệm của Natera đã nghiên cứu 19.488 SNPs của DNA tự do lưu thông trong máu người mẹ, bằng cách PCR khuếch đại và giải trình tự thế hệ mới, sau đó phân tích bằng thuật toán NATUS (Thuật toán xét nghiệm thể dị bội thế hệ mới dựa trên SNPs). Thuật toán có thể xác định haplotype bổ sung ở thai nhi, cho thấy thai nhi mang thể tam bội hoặc có thêm một đứa bé sinh đôi không được phát hiện. Tuy nhiên thuật toán không thể phân biệt giữa hai trường hợp này vì sự phân phối allele rất giống nhau.

Theo tác giả, xét nghiệm NIPT của các nhà cung cấp thương mại khác dựa vào phương pháp counting để xác định số lượng bản sao nhiễm sắc thể của thai nhi vốn không xác định được haplotype thai nhi và do đó không thể xác định được thể tam bội hoặc song thai tiêu biến.

Natera cho biết hãng đã thông báo tất cả các trường hợp thai nhi được xác định có thêm một haplotype bổ sung và khuyến cáo tư vấn và xét nghiệm theo dõi cho khách hàng.

Thai sinh đôi không được phát hiện đã được xác nhận bằng siêu âm, gồm cả thai đôi còn sống và thai tiêu biến có một túi trống hoặc thai tiêu biến có một túi chứa thai đã chết.

Thai tam bội đã được xác nhận bằng karyotyping, thu mẫu nhờ phương pháp xâm lấn hoặc sử dụng mẫu sau khi thai phụ bị sảy thai tự nhiên.

Tổng số, xét nghiệm NIPT cho thấy 130 trường hợp thai nhi có haplotype bổ sung, trong đó 76 trường hợp tiếp tục được xét nghiệm bằng karotype hoặc siêu âm. Trong số đó, 37 trường hợp (chiếm 48,7%) là anh em sinh đôi còn sống; 32 trường hợp (chiếm 42,1%) là song thai tiêu biến; 4 trường hợp (chiếm 5,3%) là thai tam bội; và 3 trường hợp (chiếm 3,9%), không phải thể tam bội và cũng không xác định được là song thai.

Vũ Thư (theo Genomeweb)

Quý vị muốn biết thêm thông tin về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn PanoramaTM test: