• Rối loạn gen lặn trên NST thường:

Do số lượng gen trong bộ gen người là rất lớn nên mỗi người đều có khả năng mang một số gen bất thường. Nhưng hầu hết chúng ta đều không mang các khiếm khuyết do các gen trội bình thường lấn át các gen lặn bất thường. Tuy nhiên, nếu thai nhi đồng thời được thừa hưởng cặp gen lặn bất thường từ cả bố và mẹ thì rối loạn này sẽ được biểu hiện thành bệnh. Một số bệnh di truyền lặn trên NST thường phổ biến có thể kể tới như sau:

• Xơ hóa nang: bệnh phổ biến nhất ở người có nguồn gốc Bắc Âu, bệnh này đe dọa tính mạng và gây tổn thương nghiêm trọng phổi và gây suy dinh dưỡng.
• Bệnh hồng cầu hình liềm: phổ biến nhất trong cộng đồng người gốc Phi, là bệnh trong đó các tế bào hồng cầu có dạng lưỡi liềm (không phải hình đĩa, tròn dẹt) gây mất chức năng vận chuyển oxy cho các mô và cơ quan.
• Bệnh Tay-Sachs: phổ biến nhất trong  cộng đồng dân cư đông Âu (Ashkenazi) gốc Do Thái, gây ra chậm phát triển tâm thần, mù, co giật và tử vong.
• Bệnh Beta-thalassemia: phổ biến ở cộng đồng dân cư gốc Địa Trung Hải, rối loạn này có thể gây ra bệnh thiếu máu.

• Rối loạn gen  trên  NST giới tính X

Những rối loạn này thuộc các gen nằm trên nhiễm sắc thể X (Nhiễm sắc X và nhiễm sắc thể Y là 2 nhiễm sắc thể xác định giới tính ở người).  Rối loạn thường gặp hơn ở các bé trai vì bộ NST ở nam giới chỉ chứa một nhiễm sắc thể X. Nếu gen bệnh có mặt trên nhiễm sắc thể X, các bệnh liên kết với nhiễm sắc thể này cũng sẽ được biểu hiện. Một trong các rối loạn liên kết với nhiễm sắc thể X là bệnh máu khó đông, bệnh này gây rối loạn cơ chế đông máu dẫn đến máu chảy không ngừng.

• Rối loạn nhiễm sắc thể

Rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra khi có sự bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể. Một số rối loạn nhiễm sắc thể được di truyền nhưng đa số trường hợp do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng. Nguy cơ  trẻ sơ sinh mắc rối loạn tăng lên theo độ tuổi của người mẹ. Theo ACOG, nếu người mẹ mang thai trong độ tuổi 20 – 24 thì có 1/1477 trẻ được sinh ra mắc hội chứng Down, gây chậm phát triển tâm thần và khuyết tật về thể chất. Tỷ lệ mắc bệnh này tăng lên 1/353 nếu người mẹ mang thai sau 35 tuổi và 1/85 sau 45 tuổi. Như vậy, có thể thấy rằng việc sinh con sau tuổi 35 sẽ có nguy cơ mắc bệnh, tật cao hơn.

• Rối lọan đa nhân tố

Nhóm này bao gồm các rối loạn gây ra bởi sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường. Rối loạn đa nhân tố bao gồm các khuyết tật ống thần kinh, xảy ra khi các ống bao quanh tủy sống không hình thành đúng cách trong quá trình phát triển bào thai. Các khuyết tật ống thần kinh thường có thể được ngăn ngừa bằng việc bổ sung axit folic (có trong vitamin dành cho phụ nữ mang thai) xung quanh thời điểm thụ thai và giai đoạn thai kỳ. Một số khuyết tật do rối loạn đa nhân tố phổ biến hiện nay là:

• Nứt đốt sống: Còn được gọi là “cột sống mở”, khiếm khuyết này xảy ra khi phần dưới của ống thần kinh không cuộn lại hoàn chỉnh trong quá trình phát triển phôi thai. Tủy sống và dây thần kinh có thể được phủ chỉ bởi da hoặc bị hở ra ngoài môi trường, khiến chúng không được bảo vệ.
• Thiếu não: Khiếm khuyết này xảy ra khi não và đầu không phát triển hoàn chỉnh, các phần của não thiếu hoặc bị biến đổi hoàn toàn.

Các rối loạn đa yếu tố khác bao gồm:

• Bệnh tim bẩm sinh
• Béo phì
• Bệnh tiểu đường
• Ung thư

Những ai cần thực hiện các xét nghiệm trước sinh?

Một số xét nghiệm trước sinh là thường quy đối với hầu hết phụ nữ mang thai, số  khác được khuyến cáo chỉ dành cho một số phụ nữ nhất định, bao gồm:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Mang thai trong độ tuổi vị thành niên
• Đã từng sinh non, sẩy thai, nạo phá thai nhiều lần
• Đã có một con bị dị tật bẩm sinh – đặc biệt là dị tật về tim và các vấn đề về di truyền.
• Mang thai đôi trở lên
• Mắc một trong các bệnh: cao huyết áp, tiểu đường, bệnh lupus, bệnh tim, thận, ung thư, bệnh lây truyền qua đường tình dục, hen suyễn, động kinh.
• Thuộc nhóm dân tộc trong đó các rối loạn di truyền là phổ biến
• Có lịch sử gia đình vợ hoặc chồng chậm phát triển trí tuệ

Để quyết định thực hiện xét nghiệm phù hợp với mình, bạn nên thảo luận kỹ với bác sĩ hoặc các chuyên gia tư vấn. Các xét nghiệm được lựa chọn dựa trên tiêu chí:

• Xét nghiệm được thực hiện nhằm đánh giá yếu tố gì ?
• Độ tin cậy của chúng?
• Cân nhắc giữa lợi ích, rủi ro và các nguy cơ tiềm ẩn
• Các biện pháp xử lí nếu xét nghiệm cho kết quả em bé mắc phải các rối loạn hoặc khuyết bẩm sinh.

(còn tiếp)