Những lo ngại trên là hoàn toàn tự nhiên và có cơ sở. Theo báo cáo mới đây của BV Phụ sản T.W cho thấy, tính riêng tại Việt Nam, tỷ lệ thai nhi dị dạng lên tới 2,7% trên tổng số ca sinh hàng năm. Đứng đầu là các dị tật ở hệ thần kinh, đầu, mặt, cổ, tiếp theo là dị tật vùng bụng và dị tật hệ xương - chi.

May mắn rằng nền y học hiện đại cho phép các bà mẹ liên tục cập nhật tình trạng sức khỏe của em bé trong suốt quá trình mang thai thông qua một loạt các xét nghiệm sàng lọc. Các xét nghiệm này hỗ trợ phát hiện các nguy cơ có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bà mẹ và thai nhi, giúp can thiệp sớm, chuẩn bị về kiến thức, tâm lí cũng như các điều kiện cần thiết nhằm hạn chế tối đa các rủi ro có thể xảy ra. Là những bậc cha mẹ tương lai, bạn nên trang bị cho bản thân những kiến thức về vấn đề này nhằm chuẩn bị một tương lai tốt đẹp nhất cho con em mình

Tại sao nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể xác định được những vấn đề khác nhau:

• Các vấn đề sức khỏe của người mẹ có thể gây ảnh hưởng tới thai nhi (như nhóm máu, hàm lượng đường trong máu, khả năng miễn dịch với một số bệnh nhất định, mắc bệnh truyền nhiễm, nhiễm khuẩn, ung thư...).
• Đặc điểm của bé: kích thước, giới tính, số tháng tuổi và vị trí trong tử cung. 
• Nguy cơ mắc phải một số vấn đề về di truyền, dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể… của bé.
• Các bất thường thai nhi (ví dụ các bệnh về tim mạch).

Về cơ bản có 2 loại xét nghiệm trước sinh: Xét nghiệm sàng lọc (screening test) và xét nghiệm chẩn đoán (diagnostic test). Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng/nguy cơ/tỉ lệ phần trăm mắc một bệnh thì xét nghiệm chẩn đoán có thể kết luận chính xác với độ tin cậy cao trong trường hợp thai nhi mắc bệnh đó. Thông thường để thu được kết quả chính xác, các xét nghiệm chuẩn đoán nên được tiến hành khi các xét nghiệm sàng lọc chỉ ra rằng đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao. 

Các loại dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm trước sinh bao gồm:

• Rối loạn gen trội trên NST thường:

Khi người bố hoặc mẹ mang một gen trội bị đột biến, thai nhi có 50% khả năng được di truyền gen này và biểu hiện thành bệnh. Một số bệnh di truyền trội trên NST thường có thể kể tới như sau:

Chứng loạn sản sụn: là một bất thường hiếm gặp của xương gây ra rối loạn phát triển xương dẫn đến còi cọc. Bệnh này có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ, cho dù trên thực tế đa số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Bệnh Huntington: Là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, trong đó các tế bào thần kinh ở một phần của não bộ bị đào thải hoặc thoái hóa, gây ra rối loạn tâm thần, nhận thức, hành vi và khả năng hoạt động thể chất .

(còn tiếp)