CÁC TRIỆU CHỨNG THƯỜNG GẶP

Các triệu chứng và đặc điểm hình dáng liên quan đến hội chứng 3 NST số 14 dạng khảm phụ thuộc vào số lượng tế bào có thêm một NST 14, thường đặc trưng bởi sự chậm sinh trưởng và phát triển, chậm phát triển tâm thần, các đặc điểm hình dáng riêng biệt hoặc một vài bất thường về hình dáng khác.

Một số bất thường về thể chất khác. Ví dụ, một số trẻ mắc hội chứng 3 NST 14 dạng khảm có những vùng da tập trung nhiều sắc tố một cách bất thường, phân bố theo dạng thẳng, xoắn ốc, mảng hoặc lưới. Các đặc điểm liên quan khác bao gồm các rối loạn về đường sinh dục ở nam giới: tinh hoàn bất thường, dương vật nhỏ; cơ thể bất đối xứng, 2 tay và 2 chân không có độ dài tương xứng; cùng với các bất thường về xương khác như: hông ở sai vị trí, các ngón tay và ngón chân đè lên nhau,... 

NGUYÊN NHÂN

Ở người mắc hội chứng ba NST số 14 dạng khảm, một số tế bào có chứa 3 thay vì 2 NST của cặp NST số 14, trong khi các tế bào còn lại có kiểu nhân bình thường.

Hội chứng này xuất hiện là kết quả của sự sai sót về phân ly NST diễn ra trong quá trình phân chia tế bào của hợp tử sau khi thụ tinh (nguyên phân). Hợp tử sẽ nhận NST của cặp NST 14 đều từ bố hoặc từ mẹ, hoặc có một NST bất thường dạng iso (14q isochromosome), tức là NST có hai vai giống hệt nhau ở hai bên tâm động. 

NHÓM NGƯỜI BỊ ẢNH HƯỞNG

Theo những trường hợp quan sát được, hội chứng này ảnh hưởng đến nữ giới nhiều hơn nam giới. Trong y văn, chỉ mới có gần 20 trường hợp mắc hội chứng này được báo cáo. 

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán hội chứng ba NST số 14 dạng khảm có thể được tiến hành trước sinh bằng các phương pháp đặc biệt như siêu âm, chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết mẫu lông nhung màng đệm. Siêu âm có thể phát hiện các đặc điểm ở thai nhi mà chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng ba NST số 14 dạng khảm, ví dụ như lượng nước ối nhiều bất thường, sinh trưởng chậm hoặc một vài dị tật về hình dạng và thể chất (VD hở hàm ếch). Mẫu nước ối hoặc mẫu lông nhung màng đệm lấy từ thai nhi có thể được phân tích để phát hiện hội chứng ba NST số 14 dạng khảm.

Có thể tiến hành chẩn đoán sau sinh dựa trên đánh giá lâm sàng toàn diện, phát hiện các đặc điểm về thể chất, và phân tích NST. Các xét nghiệm đặc biệt có thể được thực hiện để phát hiện và xác định các bất thường liên quan đến rối loạn (VD: dị tật tim bẩm sinh). Đánh giá về tim mạch có thể bao gồm khám lâm sàng bằng ống nghe để đánh giá tiếng tim và phổi, chụp X-quang, làm điện tâm đồ, siêu âm tim và các phép thăm khám khác. 

ĐIỀU TRỊ

Điều trị hội chứng 3 NST số 14 dạng khảm là điều trị trực tiếp các triệu chứng biểu hiện rõ rệt ở từng cá thể. Các chỉ định điều trị như vậy đòi hỏi sự hợp tác của các nhóm chuyên gia y học khác nhau, như nhi khoa, phẫu thuật, nhà trị liệu tim mạch và các chuyên gia y tế khác.  

Nếu trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc tứ chứng Fallot có các giai đoạn mà da đột nhiên trở nên tím tái, thì cần điều trị bằng cách can thiệp bằng oxy, morphine, sodium bicarbonate và các các liệu pháp cần thiết khác để tăng lượng oxy trong máu. Bên cạnh đó, ở những trẻ mắc bệnh này, có thể cần phải phẫu thuật để làm giảm các triệu chứng và khắc phục các dị tật tim. Vì những bệnh nhân mắc tứ chứng Fallot rất dễ bị nhiễm trùng màng tim, cần kê các thuốc kháng sinh trước và sau khi phẫu thuật, Các nhiễm trùng đường hô hấp cũng cần phải được điều trị sớm và triệt để.

Một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng 3 NST số 14  dạng khảm cần phải được điều trị bằng phẫu thuật để khắc phục các bất thường ở khuôn mặt, cơ quan sinh dục và các bất thường khác liên quan, tùy theo mức độ nghiêm trọng của các dị tật và một số yếu tố khác.

Việc can thiệp sớm là quan trọng để đảm bảo rằng trẻ mắc hội chứng 3 NST số 14 dạng khảm có thể đạt được sự phát triển tốt nhất có thể. Trẻ cũng cần có các phương pháp giáo dục đặc biệt, các liệu pháp vật lý và các dịch vụ y tế xã hội khác. Trẻ mắc bệnh và gia đình nên được tư vấn di truyền đầy đủ. 

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng

Tổng hợp bởi BGCC Team

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Salas-Labadía C., Lieberman E., Cruz-Alcívar R., Navarret-Meneses P., Gómez S., Cantú-Reyna C., Buiting K., Durán-McKinster C., Pérez-Vera P., (2014). Partial and complete Trisomy 14 mosaicism: clinical follow-up, cytogenetic and molecular analysis. Molecular Cytogenetic (7), 65. 

Download tài liệu dưới dạng PDF tại  đây