Tư vấn di truyền là quá trình tương tác/ trao đổi/ tư vấn giữa nhân viên tư vấn di truyền với bệnh nhân/ người nhà bệnh nhân về bản chất, rủi ro, tiên lượng sự phát triển của bệnh, khả năng di truyền cho đời sau … có liên quan đến các bệnh di truyền. Từ đó đưa ra các lời khuyên hữu ích để giúp họ có một kế hoạch thích nghi phù hợp nhất. Tư vấn di truyền có thể độc lập với quá trình chuẩn đoán bệnh di truyền. Quá trình này bao gồm:

_ Giải thích lịch sử gia đình và tiền sử bệnh để đánh giá nguy cơ xuất hiện hoặc tái phát của một bệnh di truyền.

_ Hướng dẫn và giải thích về các quy luật di truyền; xét nghiệm chuẩn đoán; phương pháp quản lý, phòng ngừa; nguồn tài nguyên và các nghiên cứu về bệnh di truyền đang được xem xét.

_ Tư vấn giúp bệnh nhân hiểu và có những lựa trọn đúng đắn và thích hợp nhất trước các nguy cơ hoặc tình trạng bệnh cụ thể.

Hình 1: Quá trình tư vấn di truyền.

* MỤC ĐÍCH CỦA TƯ VẤN DI TRUYỀN

Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với sự xuất hiện của một bệnh di truyền trong một gia đình. Công việc này liên quan tới sự nỗ lực của một cá nhân hay tổ chức được đào tạo chuyên sâu về tư vấn di truyền để giúp đỡ cho cá nhân hay gia đình với các mục đích sau:

_ Cung cấp những thông tin trong lĩnh vực y học bao gồm chẩn đoán, diễn biến của bệnh, các phương tiện hỗ trợ và các phương hướng điều trị hiện nay.

_ Thông tin về khả năng di truyền của bệnh, nguy cơ tái phát ở những thành viên trong gia đình cũng như những thay đổi có thể xảy ra liên quan đến nguy cơ này.

_ Giúp lựa chọn những biện pháp thích hợp với nguy cơ của bệnh, mục đích của gia đình bệnh nhân, phù hợp với các tiêu chuẩn về đạo đức, tôn giáo của gia đình.

_ Thực hiện những biện pháp can thiệp tốt nhất trong khả năng cho phép với người mắc bệnh di truyền và với nguy cơ tái phát của bệnh đó trong gia đình.

* CÁC NHÂN VIÊN TƯ VẤN DI TRUYỀN CỦA BIONET VIỆT NAM SẼ HỖ TRỢ BẠN NHỮNG GÌ? 

Với mỗi trường hợp cần tư vấn di truyền, chúng tôi có thể tổ chức một hoặc nhiều cuộc gặp gỡ (hoặc trao đổi qua điện thoại) giữa nhân viên tư vấn và bệnh nhân. Mục đích cuối cùng là giúp bệnh nhân hiểu và có thể tháo gỡ toàn bộ các băn khoăn, lo lắng cũng như lựa chọn được những phương án tối ưu nhất trước các nguy cơ hoặc một tình trạng bệnh cụ thể. Trong quá trình tư vấn di truyền tại Bionet Việt Nam, bệnh nhân sẽ được hỗ trợ bởi các nhân viên tư vấn theo quy trình sau:

Thu thập thông tin

1. Trao đổi thông tin ban đầu (gặp gỡ trực tiếp; trao đổi qua điện thoại; email, fax….) để xác định được các vấn đề bệnh nhân cần được tư vấn.  

2. Thu thập thông tin về lịch sử gia đình; thông tin y tế (bệnh án) của bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân. Lập một bản báo cáo sơ bộ về trường hợp cần tư vấn (thiết lập sơ đồ phả hệ).

Phân tích thông tin

1. Xác định và tính toán nguy cơ mang bệnh & khả năng di truyền gene bệnh cho thế hệ sau của bệnh nhân.

2. Giải thích cơ chế, nguy cơ và tác hại nếu mang bệnh di truyền đó.

3. Hướng dẫn quản lý và phòng bệnh. Đặt ra các tính huống có thể xảy ra để bệnh nhân lựa chọn và quyết định.

Xét nghiệm chẩn đoán/sàng lọc

1. Gợi ý và hướng dẫn bệnh nhân lựa chọn các xét nghiệm di truyền phù hợp để chuẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.

2. Giải thích ý nghĩa của các kết quả xét nghiệm và các vấn đề khoa học liên quan.

Hỗ trợ sau xét nghiệm

1. Giới thiệu và hướng dẫn bệnh nhân tham vấn và điều trị với các bác sỹ và chuyên gia y tế phù hợp.

2. Hỗ trợ giải quyết các vấn đề tâm lý, tác động y tế và hệ lụy gia đình phát sinh bởi kết quả xét nghiệm di truyền.

3. Tìm kiếm, vận động mạng lưới hỗ trợ bệnh nhân từ các nguồn lực thích hợp.

* NHỮNG AI CẦN ĐƯỢC TƯ VẤN DI TRUYỀN?

Đối tượng của tư vấn di truyền khá đa dạng nhưng mục đích cần tư vấn di truyền đều hướng tới tình trạng sức khỏe và nguy cơ mang các bệnh tật di truyền của đứa con đã có hoặc sẽ có của họ. Những đối tượng này có thể xếp thành các nhóm sau:

1. Những cặp vợ chồng đã có lần sinh con bị khuyết tật.

2. Những cặp vợ chồng vô sinh hoặc sảy thai nhiều lần hoặc nhiều lần thai bị chết lưu.

3. Những cặp nam nữ chuẩn bị kết hôn mà một trong hai gia đình (có trường hợp cả hai gia đình ) đã có người mắc bệnh tật di truyền nào đó.

4. Những cặp vợ chồng đã cao tuổi (chồng >55 tuổi, vợ >35 tuổi), đặc biệt là phụ nữ đã cao tuổi.

5. Những cặp vợ chồng làm việc trong môi trường độc hại hoặc tiếp xúc với các tác nhân độc hại.

6. Một số cặp vợ chồng kết hôn trong cùng dòng họ.

7. Một số người đã biết mình mang gen bệnh ở trạng thái lặn hoặc mang NST bị đột biến có thể truyền cho thế hệ con.

8. Kết quả sàng lọc sơ sinh của đứa con bị bất thường.

Trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền và sau khi nhận kết quả của các xét nghiệm đó, đặc biệt là những xét nghiệm đánh giá tình trạng khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ thần kinh.

* CÁC CẤP ĐỘ TƯ VẤN DI TRUYỀN ĐANG ĐƯỢC TRIỂN KHAI TẠI BIONET VIỆT NAM 

Tại Bionet Việt Nam, các nhân viên tư vấn di truyền được đào tạo để có thể tư vấn cho bệnh nhân ở các cấp độ bao gồm:

_ Tư vấn di truyền trước khi kết hôn

_ Tư vấn di truyền trước khi mang thai

_ Tư vấn di truyền trước sinh

_ Tư vấn di truyền sau sinh

_ Các tư vấn khác: di truyền bệnh học, ung thư và các tính trạng đặc trưng …

Nếu bạn có bất kỳ băn khoăn nào về tình trạng di truyền của mình, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi để được hỗ trợ. Xin chân thành cảm ơn!